问题
单项选择题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：睑裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
答案
参考答案：E
解析：此患者以智力低下和生长发育迟缓为主要表现，可见特殊面容：睑裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。提示为21-三体综合征，为明确诊断首选染色体核型分析。