问题 多项选择题

患者男,15岁。因“反复高热伴白细胞和血小板减少1年”来诊。患者于1年前(2011年6月)突发高热,体温最高40.6℃,当地医院检查发现白细胞及血小板减少,氨基转移酶明显升高,具体数值及其他检查结果不详。抗感染治疗15天左右,体温、血常规恢复正常后出院。上述症状分别在2011年10月、2012年3月和6月再次发作,每次发作临床表现类似,伴咽痛、咳嗽及血常规异常。抗感染治疗有效。既往史无特殊。末次发作3天后收住入院。入院查体:体温36.7℃,脉搏120次/分,呼吸20次/分,血压100/65mmHg(1mmHg=0.133kPa)。意识清。巩膜无黄染。皮肤穿刺部位有片状淤斑。浅表淋巴结无肿大。黏膜无出血及皮疹。肺听诊无干、湿啰音。浅表淋巴结及肝未触及肿大,脾肋下约7cm。

提示原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)相关基因筛查结果:STXBP2的外显子18存在有意突变。患者应采取的治疗措施包括()

A.抗微生物治疗

B.环磷酰胺+羟柔红霉素+长春新碱+泼尼松(CHOP方案)化学治疗

C.血浆置换

D.依托泊苷+地塞米松+环孢素

E.自体造血干细胞移植

F.HLH配型10个位点相合的同胞异体造血干细胞移植

G.人类白细胞抗原配型10个位点相合的无关异体造血干细胞移植

答案

参考答案:A, C, D, G

单项选择题
单项选择题