问题
单项选择题 案例分析题
患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。
该患儿最有可能的诊断为（）。
A.甲状腺功能减退
B.甲状腺功能亢进
C.苯丙酮尿症
D.宫内感染
E.21-三体综合征
答案
参考答案：C
解析：
1.患儿生长发育落后，智力发育迟缓，皮肤白皙，毛发黄，散发特殊气味，尿三氯化铁试验阳性提示为苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症的治疗主要是早期饮食治疗，越早预后越好，给予低苯丙氨酸饮食，原则上使摄入苯丙氨酸的量能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。