问题
名词解释
HbBart’s胎儿水肿综合征(HbBart’sschriddesyndrome)
答案
参考答案:
是重型α-地中海贫血。是α地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以至完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成减少。患儿在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart,s)。其对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿征合征。地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以至完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成减少。患儿在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart,s)。其对氧的亲和力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿征合征。