参考答案：

是一种以进行性骨髓衰竭伴多种先天性畸形为特征的常染色体隐形遗传性疾病。临床表现呈高度异质性，主要表现为造血功能衰竭，多发性先天性畸形，白血病和实体瘤的发病率高。