问题 单项选择题

男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

答案

参考答案:D

解析:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥。出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

单项选择题 A1/A2型题
多项选择题