问题
单项选择题 A1型题
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征, * * 不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双 * * 相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
答案
参考答案:E
解析:先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征,故确诊需进行染色体检查。