问题 单项选择题

因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()

A.板层状鱼鳞病

B.婴儿鱼鳞病

C.遗传性寻常型鱼鳞病

D.X性连锁的鱼鳞病

E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

答案

参考答案:A

解析:5.遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。

选择题
判断题