问题
单项选择题
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A．呆小病
B．21～三体综合征
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
答案
参考答案：D
解析：[解题思路] 苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。[命题规律] 考察“苯丙酮尿症诊断”。必须掌握。
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男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A．呆小病
B．21～三体综合征
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
参考答案：D
解析：[解题思路] 苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。[命题规律] 考察“苯丙酮尿症诊断”。必须掌握。