患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。
为确诊该病,首选的检查是()
A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
参考答案:C
患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。
为确诊该病,首选的检查是()
A.α-半乳糖苷酶活性测定
B.b-半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
参考答案:C