问题
单项选择题
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应先做
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案
参考答案:C
解析:[解题思路] 尿三氯化铁试验一般用于可疑病例初筛,但特异性差。较准确是血氨基酸定量分析。[命题规律] 考察“苯丙酮尿症初筛检查”。重点掌握。[知识拓展] 苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传。诊断 (1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。 (2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验;用于较大儿童初筛。 (3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。 (4)尿蝶呤分析:鉴别3种非典型PKU。 (5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于 12号染色体长臂。