参考答案：B

解析：[解题思路] 苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。新生儿出生后进行筛查，可早期诊断。有家族史夫妇，产前检测羊水中蝶呤或进行DNA分析。[命题规律] 考察“苯丙酮尿症的病因”。必须掌握。