慢粒时最多见的异常核型是()
A.t(15;17)
B.t(9;22)
C.t(8;14)
D.t(2;8)
E.t(14;18)
参考答案:B
沉积岩原生色可以体现沉积时的()。
男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.先天性甲状腺功能减低症D.21-三体综合征E.肝豆状核变性F.糖原累积病G.粘多糖病H.枫糖血症