问题
单项选择题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽、眼裂小、鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下。右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21一三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案
参考答案：A
解析：
21一三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外、皮肤和毛发正常，无黏液水肿。
