参考答案：

苯丙酮酸尿症是苯丙氨酸发生异常代谢的结果，由于体内缺乏苯丙氨酸4-单加氧酶，苯丙氨酸转化为酪氨酸的途径不能通行，迫使苯丙氨酸的分解代谢走向第二条途径，即苯丙氨酸与α-酮戊二酸转氨形成苯丙酮酸，聚集在血液中，最后由尿排出体外，于是在尿中出现苯丙酮酸，即苯丙酮酸尿症。