问题 单项选择题

有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。

C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致

D.中国人群PAH基因突变近30余种

E.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

答案

参考答案:B

简答题
单项选择题