问题
单项选择题 A1/A2型题
患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为().
A.肌营养不良
B.酸性麦芽糖酶缺陷症
C.Tauri病
D.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症
E.磷酸甘油酸激酶缺陷症
答案
参考答案:B
患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为().
A.肌营养不良
B.酸性麦芽糖酶缺陷症
C.Tauri病
D.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症
E.磷酸甘油酸激酶缺陷症
参考答案:B