参考答案：

丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由苯丙氨酸羧化酶缺乏导致体内苯丙氨酸过高－高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物在血中积累，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症，而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可以抑制5－羧色胺脱羧酶活性使5羧色胺生成减少，从而影响大脑发育。