问题
问答题 简答题
以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？
答案
参考答案：
镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部，可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG变为GTG，改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，当酶切正常人的DNA和患者DNA后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时，就会出现不同DNA条带
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以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？
参考答案：
镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部，可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG变为GTG，改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，当酶切正常人的DNA和患者DNA后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时，就会出现不同DNA条带