问题
单项选择题 案例分析题
患者女,6岁,因“入学前体检发现心脏杂音15d”来诊。查体:BP100/65mmHg,HR110次/min,律齐,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级收缩期杂音,P2无亢进。双肺呼吸音清,无啰音。患儿平素偶有感冒,无晕厥、抽搐,活动量较同龄儿童无明显减少。
Williams综合征相关的染色体异常为()
A.22q11.2缺失
B.21三体
C.18三体
D.17q11.23缺失
E.7q11.23缺失
F.20q11.21缺失
答案
参考答案:E