问题 单项选择题 A2型题

生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查()

A.血糖测定

B.尿氨基酸分析

C.血钙、锌测定

D.染色体核型分析

E.血清TSH,T3测定

答案

参考答案:B

解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

单项选择题
名词解释