问题 单项选择题 A1型题

造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A.磷酸化酶缺陷

B.酪氨酸缺乏

C.铜蓝蛋白缺乏

D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

E.磷酸化酶激酶缺乏

答案

参考答案:D

解析:典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷,致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

单项选择题 案例分析题
名词解释